Monossomia distal 7q36

A monossomia distal 7q36 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção parcial do braço longo do cromossomo 7, com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por holoprosencefalia, restrição de crescimento, atraso no desenvolvimento, dismorfismo facial (fendas faciais, testa proeminente, hipertelorismo, orelhas de implantação baixa, ponte nasal plana e larga, boca grande), dedos anormais e pregas palmares ou solas, anomalias oculares e outras malformações congênitas (incl. anomalias genitais e sequência de deficiência caudal). Cardiopatias foram relatadas ocasionalmente.