A monossomia distal 7q36 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção parcial do braço longo do cromossomo 7, com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por holoprosencefalia, restrição de crescimento, atraso no desenvolvimento, dismorfismo facial (fendas faciais, testa proeminente, hipertelorismo, orelhas de implantação baixa, ponte nasal plana e larga, boca grande), dedos anormais e pregas palmares ou solas, anomalias oculares e outras malformações congênitas (incl. anomalias genitais e sequência de deficiência caudal). Cardiopatias foram relatadas ocasionalmente.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A monossomia distal 7q36 é uma condição genética rara decorrente da falta de um pequeno segmento na ponta do cromossomo 7. Ela costuma causar alterações de crescimento, malformações no crânio e na face, além de atraso no desenvolvimento e alterações musculares. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem tratamento medicamentoso específico que leve à cura.
A monossomia distal 7q36 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção parcial do braço longo do cromossomo 7, com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por holoprosencefalia, restrição de crescimento, atraso no desenvolvimento, dismorfismo facial (fendas faciais, testa proeminente, hipertelorismo, orelhas de implantação baixa, ponte nasal plana e larga, boca grande), dedos anormais e pregas palmares ou solas, anomalias oculares e outras malformações congênitas (incl. anomalias genitais e sequência de deficiência caudal). Cardiopatias foram relatadas ocasionalmente.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 12 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 30 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Condição cromossômica — cromossomo 7q
Causada pela perda de material do cromossomo 7q (braço longo (q)). O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.
Genes haploinsuficientes (sensíveis à perda de dose)
Genes do cromossomo 7q com evidência de sensibilidade à dose segundo ClinGen Dosage Map . São fortes candidatos a explicar parte do fenótipo (25 ao todo).
Fontes: ClinGen Dosage Sensitivity Map · GENCODE v44 (GRCh38)
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Monossomia distal 7q36
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Ver todas no PubMedAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Monossomia distal 7q36.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por uma deleção parcial da extremidade do braço longo do cromossomo 7. Essa perda de material genético interfere no desenvolvimento intrauterino de múltiplos sistemas do corpo.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Monossomia distal 7q36. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/monossomia-distal-7q36
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Monossomia distal 7q36
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata