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Monossomia distal 7q36
ORPHA:1636CID-10 · Q93.5CID-11 · LD44.70DOENÇA RARA
Face / craniofacialInício neonatal
Sinônimos clínicos: Deleção distal 7q36

A monossomia distal 7q36 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção parcial do braço longo do cromossomo 7, com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por holoprosencefalia, restrição de crescimento, atraso no desenvolvimento, dismorfismo facial (fendas faciais, testa proeminente, hipertelorismo, orelhas de implantação baixa, ponte nasal plana e larga, boca grande), dedos anormais e pregas palmares ou solas, anomalias oculares e outras malformações congênitas (incl. anomalias genitais e sequência de deficiência caudal). Cardiopatias foram relatadas ocasionalmente.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A monossomia distal 7q36 é uma condição genética rara decorrente da falta de um pequeno segmento na ponta do cromossomo 7. Ela costuma causar alterações de crescimento, malformações no crânio e na face, além de atraso no desenvolvimento e alterações musculares. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem tratamento medicamentoso específico que leve à cura.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A monossomia distal 7q36 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção parcial do braço longo do cromossomo 7, com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por holoprosencefalia, restrição de crescimento, atraso no desenvolvimento, dismorfismo facial (fendas faciais, testa proeminente, hipertelorismo, orelhas de implantação baixa, ponte nasal plana e larga, boca grande), dedos anormais e pregas palmares ou solas, anomalias oculares e outras malformações congênitas (incl. anomalias genitais e sequência de deficiência caudal). Cardiopatias foram relatadas ocasionalmente.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
30
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q93.5
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
6 sintomas
🧠
Neurológico
5 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
🛡️
Imunológico
1 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Pescoço curto
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipotonia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Microcefalia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipoplasia do pênis
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Pregas palmares transversas únicas bilaterais
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Nariz bulboso
Muito frequente (99-80%)
30sintomas
Muito frequente (16)
Frequente (8)
Ocasional (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 30 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Pescoço curtoShort neck
Muito frequente (99-80%)90%
HipotoniaHypotonia
Muito frequente (99-80%)90%
MicrocefaliaMicrocephaly
Muito frequente (99-80%)90%
Hipoplasia do pênisHypoplasia of penis
Muito frequente (99-80%)90%
Pregas palmares transversas únicas bilateraisBilateral single transverse palmar creases
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Condição cromossômica — cromossomo 7q

Causada pela perda de material do cromossomo 7q (braço longo (q)). O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.

Genes codificantes
989
no cromossomo 7
Haploinsuficientes
25
perda de dose patogênica
Triplosensíveis
0
excesso de dose patogênico

Genes haploinsuficientes (sensíveis à perda de dose)

Genes do cromossomo 7q com evidência de sensibilidade à dose segundo ClinGen Dosage Map . São fortes candidatos a explicar parte do fenótipo (25 ao todo).

Fontes: ClinGen Dosage Sensitivity Map · GENCODE v44 (GRCh38)

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Monossomia distal 7q36

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por uma deleção parcial da extremidade do braço longo do cromossomo 7. Essa perda de material genético interfere no desenvolvimento intrauterino de múltiplos sistemas do corpo.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:1636
    Orphanet
  2. GARD:18731
    GARD (NIH)
  3. Q55785569
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Monossomia distal 7q36. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/monossomia-distal-7q36

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Monossomia distal 7q36

ORPHA:1636 · MONDO:0015580
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
30 casos conhecidos
CID-10
Q93.5 · Outras deleções parciais de cromossomo
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4706504
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara