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Doença rara da glicosilação de múltiplas vias caracterizado por atraso psicomotor, convulsões, atraso de crescimento, cardiomiopatia e anomalias cutâneas semelhantes à ictiose.
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Motor improvement in children with PMM2-CDG syndrome following a six-month rehabilitation treatment utilising whole-body vibration; a retrospective study.
Single-center experience of congenital disorders of glycosylation syndrome screening in Tunisia: A retrospective study over a 15-year period (2007-2021).
An intellectual disability syndrome with single-nucleotide variants in O-GlcNAc transferase.
Prenatal and postnatal phenotype of a pathologic variant in the ATP6AP1 gene.
MAN1B-CDG: Novel variants with a distinct phenotype and review of literature.