ORPHA:329228
Nanismo primordial microcefálico por deficiência de ZNF335
O nanismo primordial microcefálico devido à deficiência de ZNF335 é caracterizado por microencefalia pré-natal grave, giro simplificado, agenesia do corpo caloso, ausência de gânglios da base (muito raro), atrofia pontocerebelar e envolvimento da substância branca com atrofia cerebral secundária. Podem ocorrer catarata congênita, atresia coanal, artrogripose múltipla e tetraparesia espástica.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Nanismo primordial mic… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
10 casos documentados
1Genes causadores
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