NÃO RARA NA EUROPA: Diabetes e surdez com hereditariedade materna

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A heterozygous pathogenic RPE65 variant phenocopies a mitochondrial retinopathy.

Ophthalmic Genet2026 Mar 17

Screening for Maternally Inherited Diabetes and Deafness in Large Cohorts of Hearing Impaired and Diabetic Patients.

Ear Hear2026 Feb 10

Biomarking MELAS with neurofilament light chain and circulating cell free mitochondrial DNA.

📖 Revisão

Mol Genet Metab2026 Mar

Approach to the Patient: Mitochondrial Diabetes: Contemporary Cases and a Precision Medicine Approach.

J Clin Endocrinol Metab2026 Mar 17

Clinical insights into mitochondrial retinopathy: A case report on m.3243A>G mutation and macular dystrophy.

Saudi J Ophthalmol2025 Oct-Dec

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