NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG

A síndrome FG (FGS) é uma condição genética que afeta muitas partes do corpo e ocorre quase exclusivamente em homens. 'FG' representa as iniciais do sobrenome dos primeiros indivíduos diagnosticados com o transtorno. Pessoas com síndrome FG freqüentemente apresentam deficiência intelectual que varia de leve a grave, hipotonia, constipação e/ou anomalias anais, aparência facial distinta, polegares largos e dedões dos pés, cabeça grande em comparação ao tamanho do corpo (macrocefalia relativa) e anormalidades do corpo caloso. Problemas médicos, incluindo defeitos cardíacos, convulsões, testículo que não desceu e hérnia inguinal também foram relatados em alguns indivíduos afetados. Os pesquisadores identificaram cinco regiões do cromossomo X que estão ligadas à síndrome FG nas famílias afetadas. Mutações no gene MED12 parecem ser a causa mais comum desse distúrbio, levando à síndrome FG 1. Outros genes envolvidos na síndrome FG incluem FLNA (FGS2), CASK (FGS4), UPF3B (FGS6) e BRWD3 (FGS7).