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Síndrome de predisposição tumoral autossômica dominante causada por variantes patogênicas no gene MEN1, caracterizada por um risco aumentado de tumores das glândulas paratireoides, glândula pituitária e tumores neuroendócrinos do intestino anterior (mais comumente células das ilhotas pancreáticas).
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Prevalence and predictors of uncommon features in FSHD1 patients: insights from the French FSHD registry.
Longitudinal efficacy of risdiplam treatment in Chinese children with spinal muscular atrophy.
Lipodystrophy and severe insulin resistance syndrome: Epidemiological data from a French national rare diseases registry.
The economic impact of caregiving for individuals with Angelman syndrome in the United States: results from a caregiver survey.
Estimating the frequency of causal genetic variants in foetuses with congenital heart defects: a Chinese cohort study.