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Neoplasia óssea caracterizada pelo desenvolvimento de duas ou mais protuberâncias ósseas revestidas de cartilagem (osteocondromas) dos ossos longos.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Primary hyperoxaluria: insights into its clinical presentation, genetic mutations, and transplantation outcomes in a pediatric population in a tertiary care center.
Criteria to evaluate unmet health-related needs of persons living with rare diseases and their caregivers: rapid literature review and stakeholder consultations.
Factors associated with psycho-behavioral problems among 100 children with phenylketonuria aged 6-18 years.
Impact of Transcatheter or Surgical Aortic Valve Performance on 5-Year Outcomes in Patients at ≥ Intermediate Risk.
Identification of ETFDH gene c. 487 + 2 T > A pathogenic variant and mechanisms for polycystic kidney in neonatal onset MADD.