Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
VRK1 variants at the cross road of Cajal body neuropathogenic mechanisms in distal neuropathies and motor neuron diseases.
Cation leak through the ATP1A3 pump causes spasticity and intellectual disability.
Kjellin's syndrome: Spastic paraplegia and multifocal pattern dystrophy simulating fundus flavimaculatus.
A Diagnostic Approach to Spastic ataxia Syndromes.
SPOAN syndrome: a novel mutation and new ocular findings; a case report.