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Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene SPG11.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
VRK1 variants at the cross road of Cajal body neuropathogenic mechanisms in distal neuropathies and motor neuron diseases.
🥉 Relato de casoCation leak through the ATP1A3 pump causes spasticity and intellectual disability.
📖 RevisãoKjellin's syndrome: Spastic paraplegia and multifocal pattern dystrophy simulating fundus flavimaculatus.
A Diagnostic Approach to Spastic ataxia Syndromes.
SPOAN syndrome: a novel mutation and new ocular findings; a case report.