Predisposição a doença fúngica invasiva por déficit de CARD9

ORPHA:457088

Predisposição a doença fúngica invasiva por déficit de CARD9

1 gene identificado

🤖

Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Colaborar →

Agente Predisposição a doença… monitorando fontes continuamente

always-on

1Genes causadores

5.497Publicações indexadas

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?

Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.

Divulgar pesquisa →

Publicações recentes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso

Timeline de publicações

Mast cell mediators in hereditary angioedema.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 14

Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.

🥉 Relato de caso

Int J Mol Sci2026 Feb 27

Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 13

The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 11

Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 13

Ver todas no PubMed

Carregando...

Agente Predisposição a doença…

always-on · monitorando

Últimas atualizações

📄

5.497 publicações · último: Mast cell mediators in hereditary angioedema. · Orphanet J Rare Dis

2026 Mar 14

Fontes ativas

OrphanetOMIMClinVarPubMedClinTrialsGeneReviews

Predisposição a doença fúngica invasiva por déficit de CARD9

ORPHA:457088 · MONDO:0008905

ICD-10

D84.8

OMIM

OMIM:212050

ClinVar

115 variantes

ComunidadeAtiva

0membros

0posts recentes

Seja o primeiro a entrar.
Pacientes e médicos participam juntos.

Doenças relacionadasvia grafo

Imunodeficiência combinada grave T-B+

ORPHA:317416

7 fenótipos

Agamaglobulinemia sindromática

ORPHA:229720

6 fenótipos

Enteropatia grave imunomediada

ORPHA:94075

6 fenótipos

Imunodeficiência por deficiência de quinase 4 associada ao receptor da interleucina-1

ORPHA:70592

5 fenótipos

Síndrome linfoproliferativo autoimune

ORPHA:3261

5 fenótipos

Doença granulomatosa crônica

ORPHA:379

5 fenótipos

Como posso ajudar?

Predisposição a doença fúngica invasiva por déficit de CARD9

Pesquisa e ensaios clínicos

Publicações recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Publicações recentes