Uma condição onde o sistema de defesa do corpo (imunidade) não funciona bem, o que torna a pessoa mais propensa a ter infecções graves causadas por bactérias que formam pus.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A deficiência de IRAK4 é uma doença genética rara que enfraquece o sistema de defesa do organismo contra bactérias que formam pus. Desde a infância, a criança pode apresentar quadros frequentes e graves como meningite, artrite nas articulações ou abscessos internos. Exames de sangue laboratoriais costumam apontar falha na produção de anticorpos após a aplicação de vacinas pneumocócicas. A doença não possui Protocolo Clínico (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios de entrega contínua pelo SUS, sendo o tratamento focado no combate rápido às infecções nos serviços hospitalares.
Uma condição onde o sistema de defesa do corpo (imunidade) não funciona bem, o que torna a pessoa mais propensa a ter infecções graves causadas por bactérias que formam pus.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisImmunodeficiency 67
An autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by recurrent, life-threatening systemic and invasive bacterial infections beginning in infancy or early childhood.
Immunodeficiency 68
An autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by life-threatening, often recurrent, pyogenic bacterial infections, including invasive pneumococcal disease, beginning in infancy or early childhood.
Variantes genéticas (ClinVar)
77 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
16 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Imunodeficiência por deficiência de quinase 4 associada ao receptor da interleucina-1
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Com ensaio aberto em 1 país. O ponto verde marca onde há vaga agora.
Pesquisa e ensaios clínicos
2 ensaios clínicos encontrados.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Imunodeficiência por deficiência de quinase 4 associada ao receptor da interleucina-1.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Imunodeficiência por deficiência de quinase 4 associada ao receptor da interleucina-1 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene IRAK4. Essas alterações genéticas afetam o funcionamento de proteínas essenciais da resposta inflamatória inicial contra bactérias.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Imunodeficiência por deficiência de quinase 4 associada ao receptor da interleucina-1. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-quinase-4-associada-ao-receptor-da-interleucina-1
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Imunodeficiência por deficiência de quinase 4 associada ao receptor da interleucina-1
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
