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Protoporfiria eritropoiética autossômica
ORPHA:79278

Protoporfiria eritropoiética autossômica

A protoporfiria eritropoiética (PPE) é um distúrbio hereditário da via metabólica do heme, caracterizado pelo acúmulo de protoporfirina no sangue, eritrócitos e tecidos, e manifestações cutâneas de fotossensibilidade.

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