Pseudoxantoma elástico

ORPHA:758

Pseudoxantoma elástico

Uma forma autossômica recessiva de PXE.

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Orphanet J Rare Dis2025 May 15

Psychometric study of the SF-36v2 in hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency (C1-INH-HAE).

Orphanet J Rare Dis2022 Mar 2

Phenotype, genotype and long-term prognosis of 40 Chinese patients with isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency and a review of variant spectra in ACAD8.

Orphanet J Rare Dis2021 Sep 20

Predictors of cervical myelopathy and hydrocephalus in young children with achondroplasia.

Orphanet J Rare Dis2021 Feb 12

Type 1 tyrosinemia in Finland: a nationwide study.

Orphanet J Rare Dis2020 Oct 12

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Pseudoxantoma elástico

ORPHA:758 · MONDO:0009925

ICD-10

Q82.8

OMIM

OMIM:264800

ClinVar

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