Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Doença genética rara do metabolismo da vitamina D caracterizada por hipocalcemia grave, que origina osteomalácia, deformidades ósseas raquíticas e hipofosfatemia moderada.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
A severe presentation of vitamin D-dependent hypocalcemic rickets associated with hypophosphatemia.
Genotype and phenotypic spectrum of vitamin D dependent rickets type 1A: our experience and systematic review.
Rickets in association with skin diseases and conditions: A review with emphasis on screening and prevention.
Hypocalcaemic and hypophosphatemic rickets.
Targeted ablation of the vitamin D receptor: an animal model of vitamin D-dependent rickets type II with alopecia.