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O raquitismo hipofosfatêmico hereditário com hipercalciúria (HHRH) é um distúrbio renal hereditário de perda de fosfato caracterizado por hipofosfatemia e hipercalciúria associada ao raquitismo e/ou osteomalácia.
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Composite Phenotype: Recurrent Nephrolithiasis and Chronic Kidney Disease in an Adult with Biallelic SLC34A3 and Monoallelic SLC3A1 Pathogenic Variants: Who is 'The Culprit'?
Identification of a Novel Homozygous SLC34A1 Missense Mutation and a Heterozygous SLC34A3 Deletion in an Infant with Nephrocalcinosis, Failure to Thrive, and Hypercalcemia.
Hereditary Hypophosphatemic Rickets with Hypercalciuria - Importance of Further Evaluation If Clinical Suspicion is Strong.
Unexpected SLC34A3 rickets in a case of suspected distal myopathy.
Newly identified intronic and known pathogenic point mutations in SLC34A3/NPT2c cause hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria.