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A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença propensa a tumores, caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos schwannomas e meningiomas.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Measuring economic burden in families of individuals with Angelman Syndrome in Poland: a caregivers' survey.
New pharmacotherapies for the erythropoietic protoporphyrias: an analysis of trial protocols from a patient perspective.
Molecular analysis of inherited disorders of cornification in polish patients show novel variants and functional data and provokes questions on the significance of secondary findings.
Lamb-Shaffer syndrome: 20 Spanish patients and literature review expands the view of neurodevelopmental disorders caused by SOX5 haploinsufficiency.
Thalassemia and hemoglobinopathy prevalence in a community-based sample in Sylhet, Bangladesh.