ORPHA:1133
Síndrome AREDYLD
AREDYLD significa displasia ectodérmica-acral-renal-diabetes lipoatrófica. Esta síndrome foi descrita em três indivíduos, um dos quais nasceu de pais consangüíneos. Todos os pacientes apresentavam lipoatrofia, diabetes mellitus, hipotricose generalizada, displasia ectodérmica, alterações renais, anomalias dentárias e outras manifestações. Provavelmente é transmitido como um traço autossômico recessivo.
<1 / 1 000 000Autosomal recessive
Agente Síndrome AREDYLD monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
3 casos documentados
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