ORPHA:1226
Síndrome Bamforth
A síndrome de Bamforth-Lazarus é uma síndrome muito rara de hipotireoidismo congênito caracterizada por disgenesia tireoidiana (na maioria dos casos atireose), fenda palatina e cabelos espetados, com ou sem atresia coanal e epiglote bífida. Dismorfismo facial e porencefalia foram relatados em casos isolados.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome Bamforth monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
8 casos documentados
1Genes causadores
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