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Síndrome Bangstad
ORPHA:1227

Síndrome Bangstad

A síndrome de Bangstad é uma doença endócrina rara caracterizada pela associação de nanismo primordial, ataxia progressiva, bócio, insuficiência gonadal primária e diabetes mellitus resistente à insulina. As concentrações plasmáticas de TSH, PTH, LH, FSH, ACTH, glucagon e insulina geralmente estão elevadas. Um defeito generalizado da membrana celular foi sugerido como a anormalidade fisiopatológica nesses pacientes. O modo de herança foi considerado autossômico recessivo. Não houve mais descrições na literatura desde 1989.

<1 / 1 000 000Autosomal recessive
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