ORPHA:85284
Síndrome BRESEK
O atraso mental, ligado ao X, tipo Reish é caracterizado por anomalias cerebrais, atraso mental grave, displasia ectodérmica, deformações esqueléticas (anomalias das vértebras, escoliose, polidactilia), anomalias da orelha/olho (anomalias do desenvolvimento, nervos óticos pequenos, orelhas baixamente inseridas e grandes com surdez) e displasia/hipoplasia renal (originando o acrónimo da síndrome de BRESEK).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked dominant
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
5 casos documentados
1Genes causadores
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