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Síndrome Carvajal
ORPHA:65282

Síndrome Carvajal

Síndrome genética rara de displasia ectodérmica caracterizada por cabelo lanoso (que se apresenta à nascença), queratodermia palmoplantar (que se desenvolve no primeiro ano de vida) e cardiomiopatia dilatada com envolvimento predominante do ventrículo esquerdo (que se desenvolve na infância), que pode levar a insuficiência cardíaca potencialmente fatal na infância ou na adolescência.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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7 casos documentados
1Genes causadores
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