Síndrome Cenani-Lenz

A síndrome de Cenani-Lenz (SLC) é uma síndrome de malformação congênita que associa uma sindactilia complexa das mãos com malformações dos ossos do antebraço e manifestações semelhantes nos membros inferiores.

<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive

🤖

Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Colaborar →

Agente Síndrome Cenani-Lenz monitorando fontes continuamente

always-on

Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

30 casos documentados

2Genes causadores

18Publicações indexadas

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?

Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.

Divulgar pesquisa →

Publicações recentes

📖Melhor nível de evidência: Revisão

Timeline de publicações

New mutation in the β1 propeller domain of LRP4 responsible for congenital myasthenic syndrome associated with Cenani-Lenz syndrome.

📖 Revisão

Sci Rep2023 Aug 28

Novel variants in the LRP4 underlying Cenani-Lenz Syndactyly syndrome.

J Hum Genet2022 May

Lethal Cenani Lenz syndrome in two consecutive pregnancies: Further extension of phenotype from Maldives.

Am J Med Genet A2021 Feb

Cenani-Lenz syndrome and other related syndactyly disorders due to variants in LRP4, GREM1/FMN1, and APC: Insight into the pathogenesis and the relationship to polyposis through the WNT and BMP antagonistic pathways.

Am J Med Genet A2019 Feb

A Novel Domain-Specific Mutation in a Sclerosteosis Patient Suggests a Role of LRP4 as an Anchor for Sclerostin in Human Bone.

J Bone Miner Res2016 Apr

Ver todas no PubMed

Carregando...

Agente Síndrome Cenani-Lenz