ORPHA:1466
Síndrome COFS
A síndrome cérebro-óculo-fácio-esquelética (COFS) é uma doença genética rara, pertencente à família de doenças de reparação do ADN, caracterizada por um envolvimento neurossensorial grave.
<1 / 1 000 0004 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Síndrome COFS monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
20 casos documentados
4Genes causadores
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