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An extremely rare syndrome described in less than 20 families to date and characterized by total or partial alopecia associated with intellectual deficit. The syndrome can be associated with other anomalies such as seizures, sensorineural hearing loss, delayed psychomotor development, and/or hypertonia.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 37 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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