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[A case of Oliver-McFarlane syndrome caused by PNPLA6 gene mutation].
Basolateral Mg2+ extrusion via CNNM4 mediates transcellular Mg2+ transport across epithelia: a mouse model.
Dental phenotype in Jalili syndrome due to a c.1312 dupC homozygous mutation in the CNNM4 gene.
Oliver-McFarlane syndrome in a chinese boy: retinitis pigmentosa, trichomegaly, hair anomalies and mental retardation.
Molecular genetics of achromatopsia in Newfoundland reveal genetic heterogeneity, founder effects and the first cases of Jalili syndrome in North America.