Síndrome de anemia hemolítica autoimune-trombocitopenia autoimune-imunodeficiência primária por deficiência TPP2

ORPHA:444463

Síndrome de anemia hemolítica autoimune-trombocitopenia autoimune-imunodeficiência primária por deficiência TPP2

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive

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Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

6 casos documentados

1Genes causadores

Partes do corpo afetadas

🩸

Sangue

5 sintomas

🫃

Digestivo

2 sintomas

🫁

Pulmão

1 sintomas

🧠

Neurológico

1 sintomas

🛡️

Imunológico

1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

14sintomas

Muito frequente (10)

Frequente (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Trombocitopenia autoimuneAutoimmune thrombocytopenia

Muito frequente

100%

Anemia hemolítica autoimuneAutoimmune hemolytic anemia

Muito frequente

90%

LinfopeniaLymphopenia

Muito frequente

90%

LinfadenopatiaLymphadenopathy

Muito frequente

90%

Acidente vascular cerebralStroke

Muito frequente

90%

Infecção do trato respiratórioRespiratory tract infection

Muito frequente

90%

Atraso global do desenvolvimento moderadoModerate global developmental delay

Muito frequente

90%

HepatiteHepatitis

Muito frequente

90%

Otite média recorrenteRecurrent otitis media

Muito frequente

90%

Lúpus eritematoso sistêmicoSystemic lupus erythematosus

Muito frequente

90%

Anemia hemolíticaHemolytic anemia

Frequente

55%

HemiparesiaHemiparesis

Frequente

55%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

TPP2

Tripeptidyl-peptidase 2

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Pesquisas abertas

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