Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias oculares

Síndrome neuroocular causada por uma mutação no gene PRR12. Abrange um amplo espectro de anomalias sobrepostas, com atraso no desenvolvimento ou comprometimento do desenvolvimento intelectual como uma descoberta consistente. Anormalidades oculares mostram variabilidade acentuada no tipo e gravidade dos defeitos e incluem anoftalmia, microftalmia e coloboma. Outras características sistêmicas comuns incluem defeitos cardíacos e renais congênitos, hipotonia, retardo de crescimento e microcefalia.