ORPHA:1899
Síndrome de artroclasia Ehlers-Danlos
Unknown2 genes identificadosAutosomal dominant
Agente Síndrome de artroclasi… monitorando fontes continuamente
always-on2Genes causadores
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Chenodeoxycholic acid rescues axonal degeneration in induced pluripotent stem cell-derived neurons from spastic paraplegia type 5 and cerebrotendinous xanthomatosis patients.
Molecular genetic diagnosis of Glanzmann syndrome in Iranian population; reporting novel and recurrent mutations.