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Qualquer ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva em que a causa da doença é uma mutação no gene SYT14.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
A Review of the Ocular Phenotype and Correlation with Genotype in Poretti-Boltshauser Syndrome.
RNA Foci in Two bi-Allelic RFC1 Expansion Carriers.
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis.
Truncating Variants in RFC1 in Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome.
Phenotype and pathology of the dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome in children.