Síndrome de aterosclerose-surdez-diabetes-epilepsia-nefropatia

Doença rara e grave do sistema circulatório caracterizada por aterosclerose prematura, difusa e grave (incluindo aorta e artérias renais, coronárias e cerebrais), surdez neurossensorial, diabetes mellitus, deterioração neurológica progressiva com sintomas cerebelares e convulsões fotomioclônicas e nefropatia progressiva. A deficiência parcial dos complexos mitocondriais III e IV nos rins e nos fibroblastos (mas não nos músculos) pode estar associada. Não houve mais descrições na literatura desde 1994.