Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Síndrome de baixa estatura-surdez-disfunção dos neutrófilos-dismorfia
ORPHA:2866

Síndrome de baixa estatura-surdez-disfunção dos neutrófilos-dismorfia

A síndrome de baixa estatura-surdez-disfunção de neutrófilos-dismorfismo é caracterizada por baixa estatura, surdez neurossensorial, mutismo, dismorfismo facial e quimiotaxia anormal de neutrófilos (levando a infecções recorrentes).

<1 / 1 000 000
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Síndrome de baixa esta… monitorando fontes continuamente
always-on
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
4.376Publicações indexadas
Carregando...