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Síndrome de braquidactilia-hálux varo pré-axial
ORPHA:1278

Síndrome de braquidactilia-hálux varo pré-axial

Disostose rara com braquidactilia e manifestações extra-esqueléticas caracterizada por hálux varo com polegares e primeiros dedos curtos (envolvendo os metacarpos, metatarsos e falanges distais; as falanges proximais e médias apresentam um comprimento normal) e abdução dos dedos afetados. Registou-se perturbação do desenvolvimento intelectual em todos os indivíduos relatados. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1992.

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