ORPHA:2899
Síndrome de braquiolmia-amelogênese imperfeita
Forma extremamente rara de braquiolmia, caracterizada por platispondilia leve, ílios largos, colo femoral alongado com coxa valga, escoliose e baixa estatura de tronco curto associada à amelogênese imperfeita da dentição decídua e permanente.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome de braquiolmi… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
15 casos documentados
1Genes causadores
1Publicações indexadas
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