Síndrome de calcificações coroido-cerebrais forma infantil

Esta síndrome é caracterizada por déficit intelectual, calcificação do plexo coróide e níveis elevados de proteína no líquido cefalorraquidiano (LCR). Foi descrito em dois irmãos de duas famílias não relacionadas. Os sete filhos de um dos irmãos nasceram de pais consangüíneos. Alguns pacientes também apresentavam estrabismo, reflexos tendinosos profundos hiperativos e deformidades nos pés.