Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A síndrome de catarata-hipertricose-deficiência intelectual é caracterizada por catarata congênita, hipertricose generalizada e déficit intelectual. Foi descrito em dois irmãos egípcios nascidos de pais consangüíneos. É transmitido como um traço autossômico recessivo.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
[Clinical features and genetic analysis of a child with STISS syndrome due to variant of PSMD12 gene].
Bi-allelic variants in FSD1L cause a neurodevelopmental disorder overlapping with L1 syndrome.
Investigating text neck syndrome and duration of mobile phone use, muscle activity, hand grip strength, posture, and disability.
Geriatric Syndromes and Mortality Among Hospitalized Older Adults.
De novo variants in KDM2A cause a syndromic neurodevelopmental disorder.