Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A síndrome catarata-microcórnea é caracterizada pela associação de catarata congênita e microcórnea sem qualquer outra anomalia sistêmica ou dismorfismo.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Insight into small eyes: a practical description from phenotypes presentations to the management.
Novel SOX2 mutation in autosomal dominant cataract-microcornea syndrome.
Emerging Trends and Research Foci in Cataract Genes: A Bibliometric and Visualized Study.
Connexin 50-R205G Mutation Perturbs Lens Epithelial Cell Proliferation and Differentiation.
Mutations in the ABCA3 gene are associated with cataract-microcornea syndrome.