Síndrome de catarata-nefropatia-encefalopatia

A síndrome de catarata - nefropatia - encefalopatia descreve uma combinação letal de manifestações, incluindo baixa estatura, catarata congênita, encefalopatia com ataques epilépticos e confirmação post-mortem de nefropatia (necrose tubular renal). A combinação de catarata - nefropatia - encefalopatia foi descrita em 2 crianças do sexo feminino, filhas de primos-irmãos. Os bebês não sobreviveram além de 4 e 8 meses, respectivamente. Não houve mais descrições na literatura desde 1963.