ORPHA:2198
Síndrome de ceratodermia palmoplantar-carcinoma esofágico
Condição hereditária caracterizada por ceratodermia palmoplantar e câncer de esôfago. A ceratodermia palmoplantar geralmente começa por volta dos 10 anos de idade, e o câncer de esôfago pode se formar após os 20 anos. Essa condição é causada por uma mutação no gene RHBDF2 e é herdada em um padrão autossômico dominante.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Síndrome de ceratoderm… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
10 casos documentados
1Genes causadores
2Publicações indexadas
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