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ORPHA:97261CID-10 · E16.8CID-11 · 2C10.1DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
EndócrinoInício adultaHerança Unknown
Também conhecida comoNEM 1

6 cm e aproximadamente 1/3 apresentavam metástase no momento do diagnóstico. Muitas vezes ocorre simultaneamente com a síndrome de Zollinger-Ellison ou neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM 1).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

O GRFoma é um tipo muito raro de tumor neuroendócrino que costuma surgir na idade adulta. Ele costuma provocar a liberação excessiva de hormônio do crescimento no corpo, além de poder causar sintomas como suor exagerado, diarreia, dores e alterações no abdome. Este tumor pode ter cerca de 6 cm e muitas vezes aparece associado a outras condições endócrinas, como a síndrome de Zollinger-Ellison e a neoplasia endócrina múltipla tipo 1. No Brasil, esta doença não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) no SUS, sendo o suporte conduzido pela rede de atenção especializada.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

6 cm e aproximadamente 1/3 apresentavam metástase no momento do diagnóstico. Muitas vezes ocorre simultaneamente com a síndrome de Zollinger-Ellison ou neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM 1).

Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 2006 Feb 5

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Adult
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E16.8
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O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃
Digestivo
15 sintomas
📏
Crescimento
7 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
😀
Face
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Hiperidrose palmoplantar
Frequente (79-30%)
55%prev.
Apetite pobre
Frequente (79-30%)
55%prev.
Diarreia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Morfologia anormal do abdome
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hepatomegalia
Frequente (79-30%)
38sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (16)
Ocasional (19)
Muito raro (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 38 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Concentração elevada de hormônio do crescimento circulanteElevated circulating growth hormone concentration
Muito frequente (99-80%)90%
Hiperidrose palmoplantarPalmoplantar hyperhidrosis
Frequente (79-30%)55%
Apetite pobrePoor appetite
Frequente (79-30%)55%
DiarreiaDiarrhea
Frequente (79-30%)55%
Morfologia anormal do abdomeAbnormality of abdomen morphology
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa20desde 2006
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico19921 papers
Linha do tempo
201020202006Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — GRFoma

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

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Associações

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É um tumor neuroendócrino raro com início na idade adulta que atinge em média 6 cm de diâmetro. Cerca de um terço dos casos apresenta metástase no diagnóstico e pode ocorrer junto com a neoplasia endócrina múltipla tipo 1.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:97261
    Orphanet
  2. GARD:19356
    GARD (NIH)
  3. Q55789015
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). GRFoma. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/grfoma

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

GRFoma

ORPHA:97261 · MONDO:0019955
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable
CID-10
E16.8 · Outros transtornos especificados da secreção pancreática interna
CID-11
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5680245
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara