Síndrome de ceratodermia palmoplantar-paralisia espástica

ORPHA:2201

Síndrome de ceratodermia palmoplantar-paralisia espástica

<1 / 1 000 000Autosomal dominant

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Ultra-raro

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1 casos documentados

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📄 Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 2022 Oct 24

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Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

💪

Músculos

1 sintomas

🧬

Pele e cabelo

1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

12sintomas

Muito frequente (10)

Frequente (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Ceratodermia palmoplantarPalmoplantar keratoderma

Muito frequente

90%

Anormalidade no EMGEMG abnormality

Muito frequente

90%

Insensibilidade à dorPain insensitivity

Muito frequente

90%

Distúrbio da marchaGait disturbance

Muito frequente

90%

Pé cavoPes cavus

Muito frequente

90%

Flacidez muscularMuscle flaccidity

Muito frequente

90%

Pele espessadaThickened skin

Muito frequente

90%

Morfologia anormal da unha do péAbnormal toenail morphology

Muito frequente

90%

Morfologia anormal da unhaAbnormal fingernail morphology

Muito frequente

90%

Neuropatia periféricaPeripheral neuropathy

Muito frequente

90%

EspasticidadeSpasticity

Frequente

55%

Hemiplegia

Frequente

55%

Publicações recentes

Early embryonic lethality in complex I associated p.L104P Nubpl mutant mice.

Orphanet J Rare Dis2022 Oct 24PMID:36280881

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