Síndrome de ceratodermia palmoplantar-surdez

A síndrome da surdez palmoplantar é um distúrbio de queratinização caracterizado por ceratodermia palmoplantar focal ou difusa. Observa-se distribuição irregular com acentuação nos tenares, hipotenares e arcos dos pés. A doença torna-se aparente na infância e está associada à perda auditiva neurossensorial que apresenta idade variável de início. Devido às semelhanças genéticas e clínicas, foi proposto que a síndrome da ceratodermia palmoplantar-surdez, a síndrome das articulações dos dedos-leuconíquia-surdez neurossensorial-síndrome da hiperqueratose palmoplantar e a ceratodermia hereditária mutilans podem representar variantes de um amplo distúrbio de surdez sindrômica com fenótipo heterogêneo. A doença é transmitida de forma autossômica dominante com penetrância incompleta.