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Síndrome de contratura congênita letal tipo 3
ORPHA:137783

Síndrome de contratura congênita letal tipo 3

A síndrome da contratura congênita letal tipo 3 é uma síndrome rara de artrogripose caracterizada por características clínicas idênticas à síndrome da contratura congênita letal tipo 2 (ou seja, múltiplas contatoras congênitas (tipicamente cotovelos estendidos e joelhos flexionados), micrognatia, degeneração das células do corno anterior, atrofia muscular esquelética (principalmente nos membros inferiores), na ausência de hidropisia, pterígio ou fraturas ósseas), mas sem aumento da bexiga.

<1 / 1 000 0002 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
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