Síndrome de contraturas-displasia ectodérmica-fenda lábio-palatina

Contraturas - displasia ectodérmica - fissura labiopalatina é uma síndrome de displasia ectodérmica caracterizada por artrogripose grave, displasia ectodérmica múltipla, fissura labiopalatina, dismorfismo facial, deficiência de crescimento e atraso moderado do desenvolvimento psicomotor. As manifestações da displasia ectodérmica incluem cabelos esparsos, quebradiços e hipopigmentados, xerose, múltiplos nevos, pequenos dentes cônicos e hipodontia, e dismorfismo facial com blefarofimose, olhos profundos e micrognatia.