Síndrome de cromossomo 21 em anel

A síndrome do cromossomo 21 em anel é uma anomalia autossômica caracterizada por características clínicas variáveis, mais comumente incluindo retardo de crescimento, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, epilepsia, microcefalia, baixa estatura, características dismórficas, hipogamaglobulinemia, trombocitopenia e anomalias esqueléticas inespecíficas (hemivértebras, clinodactilia, sindactilia). Em casos raros, foi descrita em indivíduos fenotipicamente normais.