Síndrome de cromossomo Y em anel

O cromossomo Y em anel é uma anomalia estrutural rara do cromossomo Y, com um fenótipo altamente variável, caracterizado principalmente por baixa estatura, insuficiência gonadal parcial a total, infantilismo sexual, anomalias genitais (por exemplo, genitália ambígua, hipospádia, criptorquidia) e azoospermia ou oligozoospermia. Características adicionais relatadas incluem atraso na fala, obesidade e acantose nigricans. Disforia de gênero e transtorno bipolar comórbido também foram observados.