ORPHA:255235
Síndrome de depleção de DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal
Qualquer síndrome de depleção de DNA mitocondrial em que a causa da doença seja uma mutação no gene RRM2B.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome de depleção d… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
5 casos documentados
1Genes causadores
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