Síndrome de discinesia ciliar primária-retinite pigmentosa

OBSOLETO. Discinesia ciliar primária - retinite pigmentosa é uma disfunção ciliar ligada ao X do epitélio respiratório e dos fotorreceptores da retina, levando a distúrbios oculares (cegueira noturna leve, constrição do campo visual e respostas ERG escotópicas e fotópicas reduzidas para 30-60%) associadas a manifestações de discinesia ciliar primária (broncorréia crônica com broncoectasia e sinusite crônica) e perda auditiva neurossensorial.