Síndrome de displasia esquelética-epilepsia-baixa estatura

A síndrome de displasia-epilepsia-baixa estatura esquelética é caracterizada por déficit intelectual moderado a grave, convulsões, baixa estatura e displasia esquelética. Foi descrito em sete pacientes. Outras manifestações podem estar associadas (alterações retinianas, braquidactilia, prognatismo, má oclusão dentária). É transmitido como um traço autossômico recessivo.