Síndrome de displasia metafisária-hipoplasia maxilar-braquidactilia

A síndrome de displasia metafisária-hipoplasia maxilar-braquidactia é caracterizada por displasia metafisária associada a baixa estatura e dismorfismo facial (nariz adunco, filtro curto, lábios finos, hipoplasia maxilar, dentes distróficos amarelados) e anomalias acrais (quintos metacarpos curtos e/ou falanges médias curtas dos dedos dois e cinco). Foi descrito em vários membros de quatro gerações de uma família franco-canadense. É provável que a síndrome seja transmitida como um traço autossômico dominante.