Síndrome de duplicação Xq12-q13.3

A síndrome de duplicação Xq12-q13.3 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante da duplicação parcial do braço longo do cromossomo X, caracterizada por atraso global no desenvolvimento, comportamento autista, microcefalia e dismorfismo facial (incluindo fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ponte nasal deprimida, narinas antevertidas, filtro longo, cantos da boca inclinados para baixo). Convulsões também foram relatadas em alguns pacientes.